WellCareMedicalCentre.com

Scleroza laterala amiotrofica (ALS):. Simptomele sa recunoasca boala

Ce cos' este scleroza laterala amiotrofica (ALS)

the scleroza laterala amiotrofica (ALS) este o boala progresiva neurodegenerative, caracterizata printr-un degenerare a neuronilor motori care determină mai întâi o afectare a funcțiilor motorii (față pentru a conduce la paralizie musculară total) și, prin urmare, afectează funcțiile vitale (deglutiție, fonație, respirație), dar cu economii ale funcțiilor cognitive, senzoriale, sexuale si sfincterului.

SLA este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Charcot (de Jean Martin Charcot, numit dupa neurolog francez care a descris pentru prima dată în 1860) sau boala lui Lou Gehrig , (numit după celebrul jucător de baseball american, care a fost c prima persoană stabilită olpita de aceasta boala).

Cat de des intalnita este ALS

scleroză laterală amiotrofică este o boală rară . În Europa există aproximativ 1,5 - 2,5 cazuri de boală la 100 000 de locuitori. Potrivit Observatorului pentru Boli Rare din Italia, se estimează că cel puțin 3500 de pacienți și 1000 de cazuri noi pe an.

Care sunt cauzele ALS

Inca putin se stie despre cauzele care stau la baza de ALS. Ceea ce este sigur este că acesta este un boala origine multifactorială intre gene si mediu .

În aproape toate cazurile, ALS este sporadică, care este, fără nici o moștenire de familie. Formele familiale reprezintă doar 5-10% din totalul pacienților. Dintre acestea 20% este legat la mutația structurii unei gene care codifică pentru superoxid dismutaza (SOD), o enzimă care contribuie la eliminarea radicalilor liberi din organism.
Numai un procent mic de cazuri ereditare nu . ea prezintă mutații ale genelor

Printre ipotezele principale, care ar putea duce la neurodegeneration sunt: ​​

  • glutamat radicali liberi si stres oxidativ
  • agregate de proteine ​​citoplasmatice
  • disfuncția mitocondrială
  • alterarea proceselor de transport axonale
  • inflamație a sistemului nervos
  • lipsa substanțelor responsabile pentru creșterea și funcția de neuroni cu motor.

acesta rămâne încă să clarifice rolul factorilor de mediu și în special a pesticidelor, a metalelor grele și câmpuri magnetice.

Semne si simptome ale ALS

ALS este o boala de maturitate începe în general în jurul vârstei de 50 . Se prezintă adesea cu simptome nespecifice inițiale și progresează în tăcere să aibă loc cu

  • slăbiciune musculară a membrelor superioare și inferioare
  • Reducerea forței
  • lent dificultate în mișcare
  • contracții musculare involuntare ( fasciculatiile)
  • paralizie

Chiar și în stadii mai avansate, boala nu afectează organele interne sau cele cinci simțuri. În majoritatea cazurilor este păstrată funcția sexuală.

Chiar și capacitatea cognitivă sunt atacate de procesul de neurodegenerative ALS părăsește persoana în posesia deplină a facultăților sale mintale, în ciuda progreselor din tabloul clinic .

precum și simptomele de debut și severitatea ei, chiar și cursul bolii variază în funcție de anumite condiții și de la un pacient: prognosticul este de obicei mai rău decât ceea ce mai târziu, cu vârsta începe boala, în cazul în care ALS este de tip bulbar (adică atunci când leziunea este legata de neuroni motorii din trunchiul cerebral / bulbare) și când există insuficiență respiratorie precoce.

diagnosticul de scleroza laterala amiotrofica

diagnosticul de ALS este dificil de în special deoarece trebuie să prevadă excluderea, prin examinări adecvate, alte boli care imita ALS, deoarece simptomele de scleroza laterala amiotrofica pot fi similare cu cele ale unei game largi de alte boli și condiții

Pe baza aplicarea criteriilor internaționale de diagnostic, ele sunt utilizate ca suport de diagnosticare la tabloul clinic:

  • „s electromiografie ( EMG ) pentru evaluarea funcției nervoase si musculare periferice ;
  • la rezonanta magnetica nucleara ( RMN ) pentru studiul sistemului piramidal;
  • la PET ( emisie de pozitroni Tomografia ) pentru a studia metabolismul funcțional al diferitelor zone ale creierului.

terapia ALS

nu exista in prezent nici un tratament pentru scleroza amiotrofica laterala poate încetini semnificativ sau opri progresia bolii . Riluzol este in prezent singurul medicament aprobat de FDA, care poate incetini cursul de mai multe luni

Noi protocoale terapeutice sunt în curs de revizuire de înțelegere orientate spre cercetare a cauzelor bolii

Pentru a aprofunda Vezi mai multe:.. răspândirea ALS în Italia și mecanismele bolii

Surse:

//www.salute.gov.it

//www.arisla.org

// www .osservatoriomalattierare.it

A Se Vedea, De Asemenea,