WellCareMedicalCentre.com

Sindromul Alagille

Ce -. Diagnostic si Etiologie - Confidentialitate - creșterea speranței de viață

ce este


sindromul Alagille este o tulburare mostenita care imita alte forme de boli de ficat prelungite care afecteaza sugari si copii.
un grup de caracteristici neobișnuite în alte organe, cu toate acestea, se distinge sindromul Alagille de alte boli hepatice si biliare la copii: copiii cu sindrom Alagille au de obicei boli hepatice caracterizate printr-o pierdere progresivă a canalelor biliare intrahepatice în primul an de viață și o îngustare a canalelor biliare extrahepatice. Acest lucru determină o acumulare de bila in ficat, cauzand deteriorarea celulelor hepatice.
Sindromul Alagille poate progresa la fibroza si ciroza apoi în aproximativ 30-50% din copiii afectati.

Diagnostic

Top și etiologia


Boala prezintă icter, scaune limpezi și moi și o creștere redusă în primele trei luni de viață. Ulterior, se constată icter persistent, mâncărime, depuneri de grăsime în piele și creștere și dezvoltare stânjenită în timpul copilăriei timpurii. De obicei, boala este stabilizat între 4 și 10 ani, cu o ameliorare a simptomelor.
Alte caracteristici care ajuta la stabilirea diagnosticului includ anomalii care afectează sistemului cardiovascular, coloanei vertebrale, ochii și rinichii. O ingustare a arterei pulmonare, care face legătura între inima cu plămâni, ceea ce duce la murmur cardiac, dar rareori probleme în funcție de inima. Oasele coloanei vertebrale pot aparea in forma de fluture aripi de radiografie, dar rareori această condiție cauzează probleme cu funcție nervoase ale maduvei spinarii.
Majoritatea copiilor (circa 90%) cu sindrom Alagille au un neobișnuit anomalie în ochi. O linie circulară suplimentară pe suprafața ochiului necesită o examinare specializată a ochiului, dar nu implică perturbări vizuale. . În plus, unii copii pot fi defecte în rinichi
Mulți medici cred că există o caracteristici faciale specifice împărtășite de majoritatea copiilor cu sindrom Alagille, ceea ce le face ușor de recunoscut: proeminent, fruntea largă, ochii adânci set, nasul drept și barbia mică, arcuită.
Sindromul Alagille, în general, este moștenit de către unul dintre părinți; există o șansă de 50% pe care copilul o va dezvolta. Orice adult sau copil cu acest sindrom poate avea toate sau doar câteva dintre caracteristicile menționate mai sus. De obicei, un părinte sau o soră frate sau copil suferă de sindromul Alagille va împărtăși aspectul facial, suflului sau vertebre în formă de fluture, dar ele vor ficat si biliare complet normale conducte.

Top

tratament


tratament pentru sindromul Alagille se bazează în principal pe creșterea fluxului biliar de ieșire de ficat pe creșterea continuă și dezvoltarea normală a copiilor și prevenirea sau corectarea oricăror deficite nutriționale specifice, care de multe ori se poate dezvolta. Deoarece în această patologie fluxul de sânge din ficat în intestin este lent, drogurile sunt frecvent prescrise pentru a accelera acest lucru. Aceste medicamente sunt capabile să reducă leziunile hepatice și să îmbunătățească digestia grăsimilor din alimentele ingerate. De asemenea, vă poate scuti de mâncărime (cauzate de acumularea de bilă în sânge și în piele), cu utilizarea altor medicamente.
Chiar și colesterolul în tulburări sanguine sunt tratate cu medicamente prescrise pentru a creste fluxul biliar. Nivelurile ridicate de colesterol în sânge, aceasta poate provoca mici depozite galbene de colesterol pe piele de genunchi, coate, palmele mâinilor și picioarelor, pleoapele și alte suprafețe care sunt frecate de multe ori. Scăderea nivelului de colesterol din sânge duce la o îmbunătățire a acestei situații. Totuși, deși aceste depozite sunt neplăcute din punct de vedere estetic, ele nu sunt aproape niciodată asociate cu simptome periculoase.
Unii copii se pot dezvolta în mod adecvat în cazul în care laptele matern ulei suplimentar este un MCT administrat.
Alimentele care contin grasimi poate provoca scaune moi si grase in copilarie, dar beneficiile care rezultă din absorbția de calorii și grăsimi în vitamine contrabalansa neplăcerile. Adesea este recomandat părinților copiilor cu sindrom Alagille nu pentru a le supune la o dieta saraca in grasimi.
Problemele de digestie și absorbție de grăsime poate provoca o deficienta de vitamine liposolubile, vitaminele A, D, E și K. Deficiența de vitamina A poate provoca orbire nocturnă și ochi roșii. Deficitul de vitamina D poate duce la slăbirea fracturilor osoase și dinte (rahitism). Deficiența de vitamina E poate provoca o boala dezactivarea sistemului nervos și a mușchilor, în timp ce deficit de vitamina K poate provoca sângerări. Lipsa acestor vitamine poate fi diagnosticată prin teste de laborator și poate fi tratată prin administrarea unor doze orale masive de aceleași vitamine. În cazul în care copilul nu mai absoarbe vitamine administrate pe cale orală, injecții intramusculare sunt necesare.
Uneori, în timpul copilăriei, poate fi nevoie de o operație pentru a ajuta la stabilirea diagnosticului de sindrom Alagille prin examinarea directă a sistemului biliar conductă . Se recomandă reconstrucția chirurgicală a sistemului biliar, deoarece bilă încă în imposibilitatea de a curge din ficat și nu există în prezent nici o intervenție care poate corecta pierderea canalelor biliare intrahepatice. În unele cazuri, ciroza evoluează către un stadiu în care ficatul își pierde funcționalitatea. În aceste cazuri, se consideră transplantul de ficat

Top

creșterea speranței de viață


Nu știu speranța de viață generală pentru copiii cu sindrom Alagille, deoarece aceasta depinde de mai mulți factori:. Severitatea fibrozei ficat, eventuala dezvoltare a tulburărilor cardiace sau pulmonare datorate îngustării arterei pulmonare, iar prezența unei infecții sau a altor probleme legate de nutriție proastă. Multi adulti cu sindrom Alagille, cu toate acestea, duce o viață normală.
Deși sindromul Alagille a fost descris pentru prima dată în literatura medicală engleză în 1975, este acum recunoscut mai frecvent în rândul copiilor cu forme cronice de boli hepatice. Diagnosticul poate fi stabilit cu un examen microscopic al probelor prelevate în timpul unei biopsie hepatica, cu un examen la stetoscopul inima si pieptul copilului, cu un examen oftalmologic, cu o radiografie a coloanei vertebrale și cu un examen cu ultrasunete a " abdomen
Tratamentul este în principal farmacologic și ne-chirurgical. Copiii cu sindrom Alagille au un prognostic mai bun decât alți copii care suferă de diverse boli de ficat, care pot apărea la aceeași vârstă.

Top
A Se Vedea, De Asemenea,